Лаборатория генетики человека и животных

Основное направление научно-исследовательской работы сотрудников лаборатории — исследование роли генетических факторов в развитии мультифакторных заболеваний человека.

Сотрудники лаборатории генетики человека и животных являются исполнителями грантов:

  • Проект ««Анализ межгенных взаимодействий при нарушении ранних этапов эмбриогенеза человека» в рамках проектной части государственного задания в сфере научной деятельности, руководитель (2014-2016);
  • Проект «Исследование функциональной роли генетических полиморфизмов и микроРНК в геноме человека и животных» (базовая часть государственного задания Министерства образования и науки РФ (2017-2019).
  • Проект «Биохимические и молекулярно-генетические исследования механизмов патологических процессов, ассоциированных с социально-значимыми заболеваниями» (базовая часть государственного задания Министерства образования и науки РФ (2020-2022).
  • Проект «Изучение роли факторов эндогенной регуляции генов, а также сигнальных и эпигенетических механизмов повреждения и репарации клеток, участвующих в патогенезе социально-значимых болезней» (базовая часть государственного задания Министерства образования и науки РФ (2023-2025).

Основные публикации сотрудников

“Web of Science”, “Scopus”:

  1. V. Zolotukhin, A.D. Dovzhik, U.A. Lebedeva, O.N. Kuzminova, E.V. Mashkina, A.A. Aleksandrova, T.P. Shkurat. Testing the Concept of the Interatomic Status of the NFE2L2/AP1 Pathway as a Systemic Biomarker for Examination Stress // Molecular Diagnostics ant Therapy. — 2014. — doi. 10.1007/s40291-014-0088-1
  2. Mashkina E.V., Kovalenko K.A., Butenko E.V. Hypoxia-inducible factor 1A expression in chorionic tissue and deciduas of women with spontaneous abortion at the first trimester of pregnancy // Am. J. Biochem. Biotechnol. 2014. 10 (4). 18-23.
  3. Mashkina E.V., Kovalenko K.A., Fomina N.V., Shkurat T.P. Cytokine Gene Polymorphisms and Early Pregnancy Loss // Russian J of Genetics: Applied Research. 2015. V. 5. № 5 P. 500-506.
  4. Mashkina E/V., Saraev K.N., Butenko E.V., Volosovtsova G.I., Shkurat T.P. The Association of Early Pregnancy Loss with Polymorphism in Xenobiotics Detoxification Genes // Am. J. App;. Sci. 2015. 12 (3) P. 185-190
  5. Marakhovskaya T.A., Kovalenko K.A., Saraev K.N., Butenko E.V., Mashkina E.V. MMP20 expression in chorionic tissue and decidua of women with early pregnancy loss // Online J of Health and Allied Science. 2016. V. 15. Is. 2.
  6. Машкина Е.В. и др. Исследование ассоциации полиморфных вариантов генов матриксных металлопротеиназ с репродуктивными потерями в I триместре беременности // Генетика. 2016. Т. 62. № 8. С. 958-965.
  7. Кузнецова Н.Б., Буштырева И.О., Донников А.Е., Машкина Е.В., Дыбова В.С. Роль полиморфизма генов системы гемостаза и ферментов фолатного цикла в формировании ретрохориальной гематомы // Акушерство и гинекология. 2017. № 3. С. 62-67
  8. Belanova AA, Smirnov DS, Makarenko MS, Belousova MM, Mashkina EV, Aleksandrova AA, Soldatov AV, Zolotukhin PV. Individual expression features of GPX2, NQO1 and SQSTM1 transcript variants induced by hydrogen peroxide treatment in HeLa cells // Genet Mol Biol. 2017 Apr-Jun;40(2):515-524
  9. Лебеденко А.А., Шкурат Т.П., Машкина Е.В., Семерник О.Е., Дрейзина Т.К. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов факторов роста с риском развития бронхиальной астмы у детей. Пульмонология. 2018;28(1):7-12. DOI:18093/0869-0189-2018-28-1-7-12.
  10. Машкина Е.В., Коваленко К.А., Миктадова А.В., Шкурат М.А. Исследование ассоциации полиморфных маркеров генов антиоксидантов с репродуктивными потерями // Генетика. 2020. 56 (3). С. 338-346.
  11. Abbas Hadi Albosale, E.V. Association Between Promoter Polymorphisms of IL-1Β, IL-4 and IL-6 Genes and a Viral Load Infected Women with Human Papillomavirus // Journal of Reproduction & Infertility. 2021. 22(2):92-102
  12. D. Kulaeva, V.V. Volchik, O.V. Bocharova, E. D. Teplakova, M. A. Shkurat, E.G. Derevyanchuk, E.V. Mashkina Association of SNPs in Lipid Metabolism Gene Single Nucleotide Polymorphism with the Risk of Obesity in Children // Genetic Testing and Molecular Biomarkers. Vol. 25, No. 6
  13. Альхаддур А., Машкина Е. В. Влияние растительных экстрактов на уровень свободнорадикальных процессов в клетках человека // Авиакосмическая и экологическая медицина .2021 Т. 55 № 4. C. 67-72.
  14. Abbas Hadi AlBosale, K. A. Kovalenko , E. V. Mashkina. Genotype Distribution and Prevalence of Human Papillomavirus Among Russian Women in Rostov, Southern Federal District of Russia // Jordan Journal of Biological Sciences. 2021. Volume 14, Number 3, September 2021 Pages 395 – 401
  15. Mashkina, Aziz Alkhaddour. The Effect of Phytochemical Extracts on Cytokine Gene Expression // Current Pharmacogenomics and Personalized Medicine. Volume 18 , Issue 2 , 2021
  16. Albosale, A H and Mashkina, E V. «Association of Relative Telomere Length and Risk of High Human Papillomavirus Load in Cervical Epithelial Cells» Balkan Journal of Medical Genetics, vol.24, no.2, 2021, pp.65-70
  17. H. Albosale, O.A. Garbuzova, K.A. Kovalenko, E.V. Mashkina Polymorphism of TP53 gene and the risk of high human papillomavirus load in cervical epithelial cells // Gene Reports 26 (2022) 101456
  18. H. AlBosale, E.V. Mashkina Association between ТР53, MDM2 and NQO1 gene polymorphisms and viral load among women with human papillomavirus // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2022;26(1):59-64
  19. Альхаддур А., Машкина Е.В. Влияние фитохимических экстрактов на экспрессию генов NFE2L2, JUN, SOD1 в клетках человека // Авиакосмическая и экологическая медицина. 2022. Т. 56. № 3. С. 40–46.
  20. Lipilkin P., Kulaeva E., Mashkina E. Prognostic value of ASXL1 mutations in acute myeloid leukemia: a meta-analysis // Leukemia Research. Volume 120, September 2022, 106910
  21. Makarova IA, Teplyakova ED, Kazumian MA, Lyangasova OV, Aleksandrova AA, Mashkina EV, Shkurat TP. Study of the cytokine genes SNPs association with the characteristics of the immunological status of children with recurrent respiratory infection. Research Results in Biomedicine. 2022;8(3):293-304.
  22. Kulaeva E., Mashkina E. mRNA-lncRNA gene expression signature for predicting pediatric AML relapse // Current Research in Translational Medicine 71 (2023) 103379
  23. AlBosale AHH, Mashkina EV. Association between mitochondrial DNA copy number and high viral load in women with high-risk human papillomavirus. Research Results in Biomedicine. 2023;9(2):173-180.

РИНЦ:

  1. Куцын К.А., Коваленко К.А., Машкина Е.В., Шкурат Т.П. Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов генов системы репарации и контроля клеточного цикла у женщин с невынашиванием беременности // Современные проблемы науки и образования. – 2013. – № 1
  2. Машкина Е.В., Коваленко К.А., Фомина Н.В., Покудина И.О. Полиморфизм генов цитокинов в тканях плаценты при невынашивании беременности // Фундаментальные исследования. 2013. № 1 (часть 3) 2013, С. 580-584.
  3. Машкина Е.В., Коваленко К.А., Гутникова Л.В., Деревянчук Е.Г., Шкурат Т.П. Ассоциация полиморфных вариантов генов фолатного цикла и интегринов с невынашиванием беременности // Медицинская генетика. 2013. № 1. С. 40-45.
  4. Машкина Е.В., Коваленко К.А., Миктадова А.В., Волосовцова Г.И., Сараев К.Н. Анализ экспрессии гена IL-10 в децидуальной и хорионической тканях при невынашивании беременности // Современные проблемы науки и образования. – 2013. – № 5
  5. Куцын К.А., Коваленко К.А., Машкина Е.В., Шкурат Т.П. Экспрессия генов системы репарации (APEX1, XPD) и контроля клеточного цикла (CHEK2, P53) при патологии беременности // Современные проблемы науки и образования. – 2013. – № 6
  6. Машкина Е.В., Коваленко К.А., Фомина Н.В., Шкурат Т.П. Исследование ассоциации полиморфных вариантов генов цитокинов с ранними эмбриональными потерями // Экологическая генетика. 2014. Т. XII. № 1. С. 19-27.
  7. Soldatkin V.A., Shkurat T.P., Bobkov A.S., Mashkina E.V., Tretyakov A.V., Perekhov A.Y., Mrykhin V.V., Kovalev A.I., Bukhanovskaya O.A. The MAOA and COMT Gene Polymorphisms in Patients with Schizophrenia Committed Homicide // Intern. J. BioMedicine. 2014. V. 4 P. 213-214
  8. Солдаткин В.А., Шкурат Т.П., Бобков А.С., Машкина Е.В., Третьяков А.В. Клинико-генетические корреляции у больных шизофренией, совершивших убийство // Социальная и клиническая психиатрия. 2015. Т. 25. № 1. С. 10-15.
  9. Булейко А.А., Солдаткин В.А., Машкина Е.В., Кущенко В.В. Шизофрения и алкогольная зависимость: клинические особенности  сочетания в контексте особенностей полиморфизма гена катехол–орто–метилтрансферазы и гендерного фактора // Неврологический вестник. Журнал им. В.М. Бехтерева. 2017 Т. XLIX, вып. 3. С. 18-23
  10. Лебеденко А.А., Шкурат Т.П., Машкина Е.В., Семерник О.Е., Дрейзина Т.К. Изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов Arg25Pro гена трансформирующего фатора роста Β1 и C634G гена фактора роста эндотелия сосудов с риском развития атопического дерматита у детей // Российский аллергологический журнал. 2017. № 4-5. С. 66-70.
  11. Семерник О.Е., Лебеденко А.А., Шкурат Т.П., Машкина Е.В., Дрейзина Т.К. Полиморфные варианты генов матриксных металлопротеиназ у детей с атопическим дерматитом // Российский аллергологический журнал. 2019. Том 16. №2. С.33-37.
  12. Семерник О.Е., Лебеденко А.А., Шкурат Т.П., Машкина Е.В., Дрейзина Т.К. Роль мутаций генов металлопротеиназ и рецептора эпителиального фактора роста в патогенезе бронхиальной астмы у детей // Пульмонология. 2020. 30 (1). С. 17-22.

Объекты интеллектуальной собственности

  1. Шкурат Т.П., Малтапар В.А., Машкина Е.В., Коваленко К.А., Деревянчук Е.Г. База данных «Полиморфизм генов, возраст, прогноз». Свидетельство № 2011620441 от 15.06.2011
  2. Шкурат Т.П., Малтапар В.А., Александрова А.А., Гутникова Л.В., Машкина Е.В., Золотухин П.В. База данных «Гормоны, возраст, прогноз». Свидетельство № 2011620439 от 15.06.2011
  3. Шкурат Т.П., Шестопалов А.В., Рымашевский А.Н., Александрова А.А., Машкина Е.В., Гутникова Л.В., Бутенко Е.В., Шульга А.С., Золотухин П.В., Самсонов А.Е. Способ диагностики гестоза тяжелой степени. Патент на изобретение № Зарегистрировано в Государственном реестре изобретений Российской Федерации 27 февраля 2013 года.
  4. Шкурат Т.П., Машкина Е.В., Александрова А.А., Золотухин П.В., Гутникова Л.В., Коваленко К.А., Миктадова А.В., Сараев К.Н., Покудина И.О.. База данных «Биомаркеры состояния мужской репродуктивной системы в околопубертатный период». Свидетельство № 2013621280 от 01.10.2013
  5. Машкина Е.В., Коваленко К.А., Сараев К.Н., Миктадова А.В., Мараховская Т.А., Волосовцова Г.И. База данных «Генетические маркеры ранних репродуктивных потерь». Свидетельство № 2016620576 от 10.05.2016
  6. Шкурат Т.П., Машкина Е.В., Коваленко К.А., Волосовцова Г.И. Патент «Способ прогнозирования высокого риска репродуктивных потерь в первом триместре беременности» Патент № 2611358 от 21.02.2017.
  7. Бутенко Е.В., Машкина Е.В., Омельчук Е.П. База данных «Показатели интенсивности экспрессии зрелых микро-РНК в эмбриональной, хорионической и децидуальной тканях человека при физиологическом и осложненном течении беременности». Свидетельство № 2018620262 от 13.02.2018

Темы проектов, выполненные студентами на базе лаборатории

  • Проект «Сравнительный анализ методов выделения ДНК»
  • Проект «Исследование ассоциации генов LTA, TNFA и ANKK1 с риском развития шизофрении у жителей Ростовской области»
  • Проект «Генетический мозаицизм соматических тканей человека»
  • Проект «Генетические факторы предрасположенности к развитию инсульта»
  • Проект «Идентификация сигнатуры длинных некодирующих РНК для оценки прогноза при остром миелоидном лейкозе с использованием биоинформационных баз данных»
  • Проект «Генетические факторы предрасположенности к развитию бронхиальной астмы»
  • Проект «Генетические факторы развития хронической почечной недостаточности»
  • Проект «Генетическая изменчивость факторов иммунной системы при невынашивании беременности»
  • Проект ««Исследование применимости метода анализа кривых плавления с высоким разрешением для детекции мутации R882H в гене DNMT3A»
  • Проект «Полиморфизм генов контроля клеточного цикла и вирус папилломы человека»
  • Проект «Молекулы клеточной адгезии и невынашивание беременности»
  • Проект «Глутатионтрансферазы, их генетическая изменчивость и бронхиальная астма у детей»